Introducción a la farmacogenética en la cardiología
La farmacogenética ha emergido como una herramienta crucial en la personalización de tratamientos médicos, especialmente en el ámbito de la cardiología. Durante el Congreso Anual de Cardiología Internacional (CADECI) 2025, el Dr. Eduwin Alexis Ramirez Cabezas, especialista en genética y asesor científico de Health in Code, destacó la importancia de esta disciplina en la optimización de terapias farmacológicas. A pesar de que se utilizan más de 100 fármacos con recomendaciones basadas en guías clínicas y etiquetado de la FDA y la EMA, la implementación de la farmacogenética en la práctica diaria presenta desafíos significativos.
Desafíos en la práctica clínica
El Dr. Ramirez mencionó que, aunque se han caracterizado más de 21 poblaciones a nivel mundial en relación con los genes que afectan la farmacocinética de los medicamentos, la aplicación de esta información en tratamientos específicos, como los que involucran warfarina, clopidogrel, estatinas y beta-bloqueantes, sigue siendo limitada. En un estudio del Biobanco de población del Reino Unido, se identificaron entre 3.7 y 4 variantes genéticas asociadas a la respuesta a medicamentos en aproximadamente el 24% de los pacientes, lo que subraya la necesidad de ajustar o modificar las terapias en función de la genética del paciente.
Estatinas y su impacto en la salud cardiovascular
Las estatinas, en particular, son uno de los grupos de medicamentos más prescritos, ocupando el segundo lugar en el top 10 de fármacos más utilizados en 2020. El Dr. Ramirez destacó que la simvastatina, un tipo de estatina, tiene una participación del 26% en las prescripciones. Sin embargo, el uso de estatinas también está asociado con miopatías, y se desconoce el impacto de las variantes genéticas en su eficacia y seguridad.
Avances en la investigación genómica
Gracias a los avances en genómica, proteómica, epigenética y metabolómica, se han identificado rutas moleculares que permiten el desarrollo de nuevas terapias. El Dr. Ramirez mencionó que se están explorando plataformas innovadoras, como la terapia génica por sustitución y la edición genética CRISPR-Cas9, que podrían revolucionar el tratamiento de enfermedades cardiovasculares. Estas tecnologías permiten modificar genes alterados y simular fenotipos de enfermedades en modelos murinos, lo que abre nuevas posibilidades para el tratamiento de condiciones como la miocardiopatía hipertrófica.
Costos y beneficios de la genotipificación
El Dr. Ramirez también abordó la importancia de la genotipificación en la identificación de la reactividad plaquetaria, especialmente en pacientes que reciben clopidogrel. Se estima que el 25% de los pacientes presenta alteraciones en la funcionalidad del medicamento, lo que puede llevar a complicaciones como retrombosis y reinfartos. La implementación de guías de farmacogenética ha demostrado ser costo-efectiva, mejorando los desenlaces clínicos en cardiología, neuropsiquiatría y oncología.
Resultados de la prescripción farmacogenética de estatinas
Un hallazgo significativo presentado por el Dr. Ramirez es que la prescripción farmacogenética de estatinas puede aumentar el cumplimiento terapéutico en un 47%, en comparación con solo un 15% en pacientes que no son guiados por genotipificación. Además, el control de la lipoproteína de baja densidad (LDL) muestra una mejora notable, pasando de -12.4% a 6.3% en aquellos que reciben tratamiento basado en su perfil genético.
Recomendaciones de la European Society of Cardiology
El 5 de febrero, la European Society of Cardiology (ESC) y la European Association of Preventive Cardiology emitieron recomendaciones que subrayan la importancia de evaluar el riesgo poligénico en pacientes de riesgo intermedio y alto. Esta evaluación es fundamental para la prevención de eventos cardiovasculares y representa un avance significativo en la personalización del tratamiento.
Conclusiones y perspectivas futuras
La farmacogenética se presenta como una herramienta poderosa para mejorar el cumplimiento terapéutico y los resultados clínicos en pacientes que reciben estatinas y otros medicamentos cardiovasculares. A medida que la investigación avanza y se implementan nuevas tecnologías, es probable que la personalización del tratamiento se convierta en la norma en la práctica clínica, beneficiando a un mayor número de pacientes.
El Dr. Ramirez Cabezas, quien trabaja en Health in Code, también ha declarado conflictos de interés relacionados con su actividad con Roche, Olink-PROTEÓMICA y la Pontificia Universidad Javeriana.
CRÉDITOS
Imagen principal: Irinayeryomina/Dreamstime
Figura 1: Pablo Hernández Mares
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Citar este artículo: La farmacogenética en la prescripción de estatinas: Un avance en el cumplimiento terapéutico – Medscape – 20 de marzo de 2025.
Periodista independiente [https://twitter.com/pablohmares]
**Fuente:** https://espanol.medscape.com/verarticulo/5913795